Analüüsitavad geenid: HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5, HLA-DQ8, REL, LPP, RGS1, LCT

FiguraGen Lacto+Celiac geenitestist

FiguraGen Lacto+Celiac geenitest aitab kindlaks määrata geneetilise eelsoodumuse primaarse laktoositalumatuse ja tsöliaakia (gluteenitalumatuse) tekkeks. Testis analüüsitakse 8 tsöliaakiaga seotud geenivariatsiooni ning 1 peamist geenivariatsiooni, mis on seotud primaarse laktoositalumatuse tekkega.

Mis on tsöliaakia?

Tsöliaakia ehk gluteenitalumatus on päriliku eelsoodumusega autoimmuunhaigus, mille vallandab nisust, rukkist, odrast ja kaerast valmistatud toitude tarbimine. Teraviljades leiduvad valgud põhjustavad tsöliaakiaga inimesel peensoole limaskesta hattude kahjustumise ja lõpuks ka kärbumise. Peensoole kaudu toimub aga organismile vajalike valkude, rasvade, süsivesikute, vitamiinide ja mineraalainete imendumine, mille häirumine põhjustab tõsiseid ainevahetus- ja arenguhäireid. Mikrotoitainete imendumise halvenemine võib omakorda põhjustada mitmeid haiguseid (näiteks osteoporoosi ja rauapuudusaneemiat).

Tsöliaakia tüüpilised ja atüüpilised sümptomid:

• üldine väsimus ja haiglane enesetunne
• kaalulangus vaatamata normaalsele toitumisele
• seedetrakti vaevused:
  • korduv kõhuvalu
  • gaaside kogunemine soolde
  • oksendamine
  • kõhulahtisuse perioodid, mis võivad vahelduda kõhukinnisuse perioodidega
  • koguseliselt suur ja puderjas väljaheide
• raua- ja/või foolhappevaegus, sellest tingituna kehvveresus
• menstruaaltsükli häired naistel
• luuhõrenemine ehk osteoporoos
• liigesevaegused
• jäävhammaste emaili ja struktuuri muutused (hammaste sinine värvus)

Mitte kõigil, kelle on tuvastatud geneetiline risk tsöliaakia tekkeks, ei avaldu haigus. Teadusuuringud näitavad, et ligikaudu 40 % elanikkonnast esineb geneetiline risk, kuid vaid 1 % tekib tsöliaakia. Geneetiline testimine aitab tuvastada, kas inimene kuulub riskirühma, kuid ei diagnoosi haigust. Sageli on tsöliaakia haiguspilt segane ja geneetiline testimine aitab määrata vajaduse edasisteks uuringuteks. Kui geneetiline testimine annab negatiivse tulemuse ehk geneetilist riski ei tuvastata, siis saab tsöliaakia tekkevõimaluse välistada 95-100 % tõenäosusega. Kui geneetiline testimine annab positiivse tulemuse ehk geneetiline risk tuvastatakse ja esinevad tsöliaakiale iseloomulikud sümptomid, siis saab haigust diagnoosida veeniverest antikehade määramise ja peensoole biopsiaga. Sellisel juhul tuleks pöörduda oma perearsti poole, kes määrab vajalikud uuringud ja suunab vajadusel eriarsti vastuvõtule.

Teadusuuringud on kindlaks teinud geneetilised variatsioonid mitmetes geenides, mis on seotud tsöliaakia esinemisega Euroopa populatsioonis. Testis analüüsitakse 7 erinevat tsöliaakiaga seotud geenivariatsiooni.

Mis on laktoositalumatus?

Laktoositalumatus ehk hüpolaktaasia on ainevahetushäire, mille põhjuseks on inimorganisimi võimetus toota laktaasi. Laktaas on ensüüm, mis lõhustab soolestikus laktoosi ehk piimasuhkrut. Laktaasi puudujäägi tõttu ei ole võimalik laktoosi lagundada. Imendumata laktoos liigub edasi jämesoolde, kus bakterid lõhustavad laktoosi gaasideks ja hapeteks. Tekkinud ühendid ärritavad soolt ja põhjustavad ebamugavustunnet, kõhupuhitusi ja- lahtisust, kõhukorisemist ja valu. Neid sümptomeid saab vältida piimatoodete tarbimise piiramisega.

Milline seos on laktoositalumatusel geneetikaga?

Laktoositalumatus võib olla geneetiliselt päritav. Geneetiliselt päritavat laktoositalumatust esineb Eestis ligikaudu 20-30% elanikkonnast.

Teadusuuringud on kindlaks teinud geneetilised variatsioonid, mis on primaarse laktoositalumatuse peamiseks põhjuseks Euroopa päritolu inimeste seas. Geenitest aitab määrata, kas inimesel esineb geneetiliselt päritav ehk primaarne laktoositalumatus.

Arvestada tuleb, et geneetiliselt päritava laktoositalumatusega on seotud ka teised harva esinevad variatsioonid, mida antud testis ei uurita.

Laktoositalumatusega seotud geneetiline variatsioon ei põhjusta kõigil inimestel ühesuguseid sümptomeid. Piimatoodete söömisest tingitud haigusnähtude ilmnemine sõltub ka sooles elavatest bakteritest ja toitumisest.