Analüüsitavad geenid: HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5, HLA-DQ8, REL, LPP, RGS1

FiguraGen Celiac geenitest aitab määrata geneetilist riski tsöliaakia tekkeks.

Tsöliaakia on päriliku eelsoodumusega autoimmuunhaigus, mille vallandab nisust, rukkist, odrast ja kaerast valmistatud toitude tarbimine. Teraviljades leiduvad valgud põhjustavad tsöliaakiahaigetel inimestel peensoole limaskesta hattude kahjustumise ja lõpuks kärbumise. Peensoole kaudu toimub organismile vajalike valkude, rasvade, süsivesikute, vitamiinide ning mineraalainete imendumine, mille häirumine põhjustab tõsiseid ainevahetus- ja arenguhäireid. Mikrotoitainete nagu raua, kaltsiumi ja D-vitamiini häirunud imendumine võib põhjustada mitmeid haiguseid, sealjuures osteporoosi ja rauapuudusaneemiat.

Tsöliaakia esinemissagedus on maailma eri piirkondades erinev. Näiteks rahvad, kelle põhitoiduks on riis või mais, esineb tsöliaakiat väga harva. Kõige suurem diagnoositud tsöliaakia esinemissagedus on Soomes, moodustades ca 2% elanikkonnast. Eestis on tsöliaakia esinemissagedus hinnanguliselt 1% elanikkonnast. Uuringud näitavad, et naistel esineb seda haigust umbes kaks korda sagedamini kui meestel.

Tsöliaakia võib avalduda esmakordselt igas vanuses ning väga erinevate vaevustega. Mida nooremas eas tsöliaakia avaldub, seda tüüpilisemad on haigusnähud ning seda ägedam võib olla haiguse kulg.

Lastel on enamasti haigusnähtudeks krooniline kõhulahtisus ja kõhnumine. Kõhnumine ja kasvupeetus võivad lastel olla ka ainsaks haiguse väljendusviisiks, mistõttu kui peres on teisi tsöliaakiahaigeid, peaks olema eriti ettevaatlik ja vajadusel pöörduma kohe arsti poole.

Tüüpilised ja atüüpilised sümptomid on:

• üldine väsimus ja haiglane enesetunne
• kaalulangus vaatamata normaalsele toitumisele
• seedetrakti vaevused:
• korduv kõhuvalu
• gaaside kogunemine soolde
• oksendamine
• kõhulahtisuse perioodid, mis võivad vahelduda kõhukinnisuse perioodidega
• koguseliselt suur ja puderjas väljaheide
• raua- ja/või foolhappevaegus ja sellest tingituna kehvveresus
• menstruaaltsükli häired
• luuhõrenemine ehk osteoporoos
• liigesevaegused
• jäävhammaste emaili ja struktuuri muutused (hammaste sinine värvus)

Tsöliaakiat on üsna raske diagnoosida, kuna haiguse tunnused avalduvad järk-järgult ja ei ole tihti spetsiifilised. Tsöliaakia esinemine on seotud geneetilise eelsoodumusega.

Teadusuuringud on kindlaks teinud geneetilised variatsioonid HLA geenis, mis on seotud tsöliaakia esinemisega Euroopa populatsioonis. Tuginedes teadusuuringutele on väljatöötatud geenitest FiguraGen Celiac, mis aitab määrata, kas inimesel esineb geneetiline risk tsöliaakia tekkeks. Arvestada tuleb, et tsöliaakia tekkes võivad olla seotud veel teised väga harva esinevad variatsioonid, mida FiguraGen Celiac testis ei uurita.

Kõigil, kellel on tuvastatud geneetiline risk tsöliaakia tekkeks, haigus ei avaldu. Teadusuuringud näitavad, et ligikaudu 40% elanikkonnast esineb geneetiline risk, kuid vaid 1%-l tekib tsöliaakia. Seega geneetiline testimine aitab tuvastada, kas inimene kuulub riskirühma, kuid ei diagnoosi haigust.

Geneetiline test aitab haigust välistada – kui riskiga seotud markereid ei esine, siis on tsöliaakia diagnoos äärmiselt ebatõenäoline. Sellisel juhul ei pruugi sarnaste haigustunnuste esinemisel tsöliaakia välistamiseks soole biopsia vajalik olla.